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亲们，是不是每次看到染色体核型报告都一头雾水？别急，今天我就来给你们上一课，保证让你们看完之后恍然大悟！首先，咱们得知道，人类体细胞里总共有46条染色体，其中22对是常染色体，还有一对是性染色体。正常男性的染色体是46,XY，而正常女性的则是46,XX。如果是胎儿的话，为了保护隐私，通常会写成“46,XN”或者“46,X?”。那么，染色体核型检查和高通量测序、基因芯片有什么不同呢？其实，它们都是检...
在一个阳光灿烂的午后，医院的走廊里，我接到了一个沉重的消息——我的宝宝可能遇到了发育上的难题。说实话，当听到“18染色体三体”这个词时，我感觉像是被重锤击中，心头一紧。备孕2年，好不容易盼来的宝宝，怎么可能就这样。我上网查了好多资料，发现这个染色体异常确实是个大问题，可能会给宝宝带来身体和智力上的严重困扰。B超结果也显示出了一些不太好的迹象。每一次等待检查结果都像是在火上烤，心里七上八下的。医生给...
染色体出问题，就会带来各种各样的遗传病。咱们来聊聊几种常见的染色体异常和它们带来的遗传病：首先说说唐氏综合征，这个病就是因为21号染色体多了个“小伙伴”，变成了三体。得了这病的人，智力发育可能慢了点，面部特征也不太一样，有时候心脏也会有点小问题。再说说爱德华氏综合征，这是18号染色体“凑热闹”变成三体惹的祸。得了这病的人，智力发育严重滞后，身体多个器官可能都有畸形，生长也会受限。还有克里格勒综合征...
今天闲来无事，我整理了一下笔记，想跟大家聊聊染色体和染色体报告的事儿。首先啊，我们都知道人有23对染色体，对吧？前面那22对都一样，就是后面那一对XY，决定了咱们是男生还是女生。女生呢，就是46条染色体，其中两条是XX；男生呢，也是46条，但后面是XY。所以啊，如果你的染色体报告不是这两种情况，那可能就得注意一下了。再来说说染色体报告吧。一般医院出的报告，都会写得很清楚。正常的男生就是46，XY；...
在无创plus检查后，结果显示性染色体偏少，我等得心急如焚，一个月过去，羊穿的结果还是没带来好消息。核型报告说，有10%的特纳嵌合，而且芯片结果显示4号染色体有微缺失。看到这份报告，那晚我简直无法入睡。第二天一早，我赶紧挂了省妇保遗传科的专家号，这次换了个医生，叫朱宇宁。她比之前的医生好多了，会详细解释报告内容，而不是草草了事。朱医生说嵌合比例不算高，而且芯片报告上没有显示嵌合的片段，这算是好消息...