最近接触了一些染色体变异的患者。我接触的患者中，主要是存在这几种疾病：1、愚钝综合征这类患者在出生时，就比正常新生儿的平均身长要略短一些，而且这种差距会随年龄增长差异愈发明显，很多成年患者身高铺不会超过正常10岁儿童。这类患者大多都是存在手呈短粗状的情况，患者的手掌大多都是比较宽，且只有一条横纹，表现出水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变的情况，还可能会出现小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两...

最近认识了一个Down综合症的患者小朋友，Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等，是一种最常见的人类的染色体疾病。据研究表明现在，Down综合症在新生儿中发病率为1/700～1/600，这也是导致胎儿精神发育迟滞最常见的原因，这类患者占严重智力发育障碍病例的10%。一般情况下，染色体变异是包括有结构变异和数目变异两种情况的...

老公最近进行检查的时候，发现存在染色体变异的情况。老公的情况不是先天性的，是在后期受到了环境的影响导致的问题。染色体变异的的几种情况就是染色体缺失，增添、易位或倒位。1、物理因素：在日常生活中，人们所处的环境就是存在各种辐射的，主要可以分为天然辐射和人工辐射。天然辐射又包括了宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射三种，人工辐射主要是指放射辐射和职业照射等。2、化学因素：化学物质在人们的日常生活中...

朋友意外怀孕，所以孕前也没有进行染色体检查。在怀孕期间做的染色体检查，在检查的时候，才检查到宝宝存在性染色体异常的问题。现在她还在进行各种检查，不知道宝宝能不能留下来。一般情况下，存在性染色体异常宝宝是否能留下来，是需要通过各种检查才能确定更好的进行判断，具体的情况是需要在医生的指导后才能下结论，不能一概而论。如果是在经过检查后发现夫妻双方有一方有染色体异常的情况，那么就一定要慎重考虑要孩子的事情...

进行备孕前检查的时候，老公检查出Y染色体存在结构异常的情况，这是一种性染色体异常的情况。其实不管是常染色体还是性染色体异常都是指人体的染色体出现结构异、数目的异常情况。染色体承载着遗传物质DNA，但是在人体生长发育过程中可能会由于先天因素或者是后天的影响，导致染色体的数量或结果发生改变，这种情况也就造成了遗传信息的改变，最终导致生物体的后代性状发生改变。正常情况下，男性的染色体核型是44条常染色体...