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唐氏综合征临界风险值是多少 有临界风险的人多吗

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2022-06-23

  在孕期期间,为了防止新生儿有一些遗传性疾病,女性会做很多身体检查,唐氏综合征筛查就是其中一种。今天就带大家僚机一下唐氏综合征临界风险值是多少?有临界风险的人多吗?

唐氏综合征临界风险值是多少

  唐氏综合征临界风险值是多少?

  唐氏综合征的风险率临界值为1/270,高于高风险,低于低风险。唐氏综合征的风险率低于1/41,174 (1/250)为低风险。高于2.5的7.28(标准值为2.5)的神经缺陷风险是高风险。产妇风险率为1/1018,属于低风险。不同年龄的父母生下患有唐氏综合征的孩子的概率不同,取决于家族中是否有类似的遗传病。目前唐氏筛查会根据年龄、实验室检查等综合分析判断,给出一个风险率。

  唐氏筛查一般通过母体血清甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇的检测结果,结合孕妇的年龄、体重、妊娠史、孕周等因素,计算出相应疾病的危险系数。结果是一个风险值,如1: 2000,表明有1/2000的可能性患此病。根据使用的软件系统不同,进入分析的参数略有不同。有些软件还考虑到了胎儿颈部胶体的厚度,所以每个单位的参考危险系数是不一样的。

唐氏综合征有临界风险的人多吗

  唐氏综合征有临界风险的人多吗?

  在唐氏筛查中表现出临界风险的人不多。大部分人的唐氏筛查都是低风险,如果唐氏综合征筛查结果显示高风险,那么患病的几率也就很大。临界风险的概率略高于高风险,但也不是百分之百。

  而且大部分高危人群需要进一步做检查,因为唐氏筛查的结果不是特别准确,只是一个估计。对于高危人群,可以做进一步的非侵入性DNA。如果进一步检查的结果通过,就没有问题了。如果检查结果还是异常,就需要做羊水穿刺,看看有没有染色体异常。如果确诊为唐氏综合征,孕妇就需要准备停止妊娠了。

  其实各位孕妇妈妈在面对唐氏筛查时不要过于紧张,因为唐氏筛查其实是一个很普通的孕前检查。如果发现患唐氏综合征的风险率比较高,在专业医生的指导之下做进一步的检查,再次确认就可以了。


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