唐氏综合征，又称21三体综合征，是一種染色體缺陷性疾病，對孩子的智力發育和身體健康有著嚴重影響。那么，唐氏综合征是什么意思?唐氏综合征的孩子寿命多长？接下来，本文将详细解答这两个问题，帮助大家更全面地了解唐氏综合征。
唐氏综合征指的是什么？
唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病，主要由于21号染色体三体导致。约60%的患儿在胚胎期可能流产，存活的胎兒則會表現出智能落後、特殊面容、生長發育障礙及多發畸形，如眼距增寬、鼻樑塌陷、眼角外斜等。
唐氏综合征属于先天遗传性疾病，建议孕妇在怀孕16-20周进行唐氏筛查，通过血液检测人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇等，结合孕婦的體重和年齡評估胎兒風險。如果篩查結果為臨界風險或高風險，則需進一步進行無創DNA檢测或羊水穿刺，以确认胎儿的健康状况。若确诊为唐氏综合征，需考虑引产。
唐氏综合征症状表现有哪些？
1.特殊面容：唐氏综合征患儿出生时表现出独特面容，表情呆滞，伴有内眦赘皮、低平鼻梁和眼球突出。头围较小，颈部短小，颈周皮肤松弛。
2.智力低下：唐氏综合征会导致不同程度的智力發育障礙，隨著年齡增長，症狀愈加明顯，患兒在語言、邏輯思維和記憶能力上較差。
3.生长发育迟缓：患儿生长发育受到影响，身高和体重低于正常水平，表现为身材矮小、韧带松弛、手指粗短及关节弯曲。
4.畸形：唐氏综合征可能导致胎儿发育畸形，部分男性患兒有隱睾等問題，女性則可能面臨月經缺失，同時伴有先天性心臟和消化道畸形。
唐氏综合征孩子寿命是多少？
唐氏综合症，又称21三体综合症，是最常见的小儿染色体疾病。虽然没有确定的存活时间，但患者的平均寿命普遍较短。研究显示，唐氏综合症患者的平均寿命差异较大，通常在20-30岁之间，部分患者在没有严重感染的情况下可达50岁。
大多数患儿在胎儿早期可能流产，伴有多种先天性畸形的患者死亡率較高。智商通常在20-50之間，約50%的患兒在5歲前可能去世，死亡率是一般人群的5-6倍，仅少数患者能活过40或50岁。
以上就是对唐氏综合征是什么意思?唐氏综合征的孩子寿命多长？的相关回答。唐氏综合征是由于人体第21号染色体异常增多而导致的疾病，主要表現為智力低下、生長發育遲緩以及特殊面容等。雖然目前尚無特效治療方法，但通過早期干預和康復鍛煉，可以提高患兒的生活品質。患有唐氏綜合征的孩子的壽命因人而異，但平均壽命在30~50岁之间。
