所谓唐氏综合症其实是和染色体有关的，也被称为21号染色体三体综合症和先天愚型，主要是由于21号染色体超过原本的数量所致。21号染色体三体是最早发现的染色体疾病，60% 的儿童在胎儿早期经历过流产，幸存者有明显的智力低下、特殊面部特征、生长发育障碍和多发畸形。那么，21号染色体三体有什么具体症状，要怎么检查？
21号染色体三体有什么具体症状？
1、当胎儿患有唐氏综合症时，其外观和体型会发生变化，例如小裂的眼睛，外眼向上倾斜，身材矮小，头围会小于正常水平。
2、唐氏综合症胎儿还有嗜睡的习惯，通常智力低于一般人，可能在哺乳、行为发育和性发育方面存在困难。
3、唐氏综合症胎儿在成长过程中可能会面临不孕不育的问题，但是当女性长大并来月经时，也有可能会生育。
4、21号染色体异常患者还伴有其他心脏病，特别是白血病的发病率会明显高于一般人群，在30岁左右患上阿尔茨海默病的几率也比一般人群要高。
唐氏综合症的发病率与母亲的胎龄有关，21号染色体异常分为三体性、易位性和嵌合体三种。三体性可能是由于减数分裂过程中亲代生殖细胞中21 号染色体的不分离引起的，其机制是由于在减数分裂过程中亲代（主要是母亲）的生殖细胞中的染色体不分离。孕妇更容易患唐氏综合症，正常二倍体父母经常生下21三体的家庭研究表明，父母有嵌合的21号染色体和母配子。21 号染色体也是21 三体的原因。易位可由携带21 号染色体平衡易位的父母之一遗传。
21号染色体异常要怎么检查？
事实上，21 三体是一种染色体畸变症。一般来说，唐氏综合症可以在分娩前诊断出来，所以高龄产妇建议一定要做唐筛。唐氏综合症产前筛查的目的是测试孕妇的血液，并结合其他临床信息.有唐氏综合症的风险，以提供胎儿疾病的全面评估。如果唐氏筛查测试表明胎儿患唐氏综合症的风险增加，则应进行额外的诊断测试，例如羊膜穿刺术、绒毛检查。
一般来说，唐氏综合症的症状会导致早期流产，即使是顺利分娩，婴儿也有生长发育障碍和多发畸形。因此，最好是在孕前就做个全面的检查，以免出现不可挽回的后果，影响到正常的生活和工作。
