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染色体核型分析报告怎么看 如何解读检测数据

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2021-11-12

  孕前检查一般会有染色体检查这个项目,该项目主要是通过静脉抽血,进行细胞培养后观察其染色体的数量和结构是否出现异常。一旦出现染色体数目或者质量的异常都说明患者有可能将携带的遗传物质遗传给下一代,该怎么看染色体核型分析报告

  正常情况下,染色体核型分析报告会带有完整的核型图像和描述,而最重要的就是染色体核型分析结论,我们一般将染色体核型分析结果分为2种类型:

  1、正常染色体核型

  正常女性染色体核型分析结果就会出现46,XX。这个结果说明该染色体的染色体数目是46,与正常情况一致,性染色体出现XX,与正常女性的性染色体一致,并且没有观察到任何染色体结构异常的情况。

  正常男性染色体核型分析结果就会出现46,XY。是一个染色体数目和结构没有见到异常的男性染色体核型分析报告中,数量应该是46,而性染色体应该是XY。

  2、染色体变异

  一般情况下,染色体核型分析报告中的染色体异常一般包括有染色体数目异常、染色体局部缺失、染色体部分复制、染色体部分片段移位、染色体部分片段翻转。染色体异常也被称为是染色体出现多态性。大约有10%-15%的概率会出现染色体异常的情况,也就是说每10个人里就会有1个人会出现染色体异常的情况。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样,但是它们并没有实际的临床意义。

  总而言之,要观察染色体核型分析报告,首先可以看染色体数目是否有增减的情况。其次可以观察同源染色体中是否有长短一致,是否有大片段的缺失或者扩增,观察染色体有没有结构上的异常。最简单的方法就是看染色体核型分析结论上是否有“染色体多态性”的判断,正常的染色体核型分析结果就是属于“多态性”。但是一般情况下,只需要听取专业医生的判断就可以判断自己的染色体核型分析是否有出现任何异常。

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