正常情况下，人体内会存在23对常染色体和1对性染色体。但是也会出现因为染色体的数目和结构异常导致的基因遗传性疾病，常见的就有唐氏综合征这种因为21号染色体数目异常的疾病，这种疾病常会给人体带来极大的损害，甚至还会影响的人的正常存活时间。那么为了避免这种情况的出现，一般会在孕前建议做一个全面的、专业的染色体检查，比如说染色体核型分析，那么到底什么是染色体核型分析？
染色体核型分析是一种技术手段，传统的染色体核型分析是观察染色体形态，而近年来多采用荧光原位杂交技术，通过荧光素标记染色体核型的检测，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体进行全面的分析。除此之外还可以通过G显带技术，这也是被广泛应用的一种比对方法。
染色体核型分析也被称为是染色体检查，主要应用与检测染色体疾病的遗传学检查方法，一般会通过采用静脉抽血的方式检查染色体。一般情况下，静脉抽血会需要抽取人体内肝素抗凝静脉血1-2ML，在抽血前也不用空腹，但要避免服用一些抗生素，抑制细胞生长的药物。如果有早孕流产、死胎、畸形儿的夫妻双方必须做一个染色体检查，因为胚胎的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。任何一方出现染色体异常都会导致胎儿出现异常，因此男性可以通过做精子常规检查、促性腺激素检查、兴奋试验检查，女性可以做羊水染色体检查、绒毛染色体检查、胎儿学染色体检查对胎儿染色体进行检查。
染色体疾病往往是由于一些先天性遗传基因缺失所引起的，特别是对于哪些有家族遗传疾病史，或者在怀孕后出现反复流产、胎儿畸形等情况，可以在专业医生的指导下做一个全面的检查，特别是要做一个染色体核型分析。如果检查结果比较正常就可以进行正常备孕，如果出现任何异常，都要严格遵循医生建议进行有效的治疗，特别严重的遗传疾病可以选择通过试管婴儿技术进行辅助生育。
