脆性X染色体综合症也是一种发病率比较高的遗传病。但现实生活中有很多人不太了解脆性X染色体综合症这种疾病，想知道脆性x染色体综合症有必要查吗，脆性x染色体综合症基因检测有哪些作用？本文就来详细说说一下。
脆性X染色体综合症有必要检查吗
脆性X染色体综合症是非常有必要做基因检测的。脆性x染色体综合症这是一种遗传性疾病，仅次于唐氏综合征。该病的原因是X染色体上FMR1基因的三核苷酸重复异常扩增，改变了FMR1基因的甲基化和表达。这种症状表现为脆性x染色体综合症。患者可能会有智力障碍和自闭症，甚至更多的人有不同程度的健康问题，如弱视和癫痫。
脆性x染色体综合症患者在做基因检测后，可以帮助诊断疾病，对治疗有指导意义，有助于降低生育风险。高度怀疑患有脆性x染色体综合症的人群，一定要及时去医院完善检查，遵医嘱治疗，降低生育风险。
脆性x染色体综合症基因检测的作用
1、诊断和指导疾病的治疗：患者的症状为智力低下、语言障碍、行为异常、男性巨睾、面部特征异常，如面部畸形、上颚突出等。脆性x染色体综合症患者的基因异常扩增可通过基因检查发现，如CGGn重复检测，或通过基因测序进行脆性X精神发育迟滞基因1(FMR1）的突变分析，确定是否存在致病基因突变或脆性断层带缺失。脆性x染色体综合症确诊后，可通过对症治疗、康复锻炼等方式进行治疗，减少并发症。基因检测对治疗也有一定的指导意义。
2、降低生育风险：由于脆性x染色体综合症没有彻底治愈的方法，因此做好预防工作是非常关键的。基因检测有助于评估和筛查患病风险。孕前可以筛查男女双方的基因，孕期可以通过羊膜穿刺术分析染色体基因。如发现异常基因突变，应综合进行其他检查，必要时选择终止妊娠方式，可在一定程度上降低生育风险，避免病残儿的出生。
如果确诊为脆性x染色体综合症，患者一定要多加注意。患者在平时要注意营养均衡，多参加社交活动，多做运动，平时要进行语言锻炼，智力锻炼，行为锻炼，提高患者的适应能力和生活质量。如有不适，请及时到医院就诊，以免延误病情。
