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亨廷顿舞蹈症检测方法有哪些 哪类人需要做检查

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2022-03-21

  当今社会,由于生活和饮食习惯的不规律,各种疾病层出不穷,尤其是各种遗传病的发生概率逐年增加。其中亨廷顿舞蹈症因出现概率低而被大多数人忽略。但是,大家要知道,这种病如果不及时治疗,会对生活造成严重影响。那么,亨廷顿舞蹈症检测方法有哪些?哪些人需要做亨廷顿舞蹈症检查呢?

亨廷顿舞蹈症检测方法有哪些

  亨廷顿舞蹈症检测方法有哪些

  1、脑脊液检查:亨廷顿舞蹈症患者在做这项检查的时候会发现γ-氨基丁酸水平下降。

  2、基因检测:基因检测一种重要的是亨廷顿舞蹈症诊断手段。PCR检测IT5基因中CAG的重复拷贝数,显示正常人不超过38拷贝,患者在39拷贝以上。至今未发现重叠现象,阳性率较高。只需检测患者本身,可用于症状前诊断和产前诊断等。

  3、脑电图:亨廷顿舞蹈症患者在做脑电图检查的时候可有弥漫性异常,无特异性。主要是低幅快波,额叶最为明显,异常率为88、9%。α波活动减少或消失,振幅降低。VEP振幅降低,但第一波潜伏期正常。P100是不正常的病人。P300的检测可能是该病早期精神发育迟滞的客观指标。

  4、影像学检查:头部的CT或MRI对亨廷顿舞蹈症的诊断有重要的临床价值。典型的影像学特征是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室前角侧面向外膨出。单光子发射计算机断层扫描显示尾状核和豆状核的血流量明显减少,额叶和顶叶的血流量也减少,与患者这些部位的病变有关。正电子发射计算机断层扫描显示,尾状核内葡萄糖代谢明显降低,尾状核内代谢活动的降低可发生在尾状核萎缩之前。

哪些人需要做亨廷顿舞蹈症检查

  哪些人需要做亨廷顿舞蹈症检查

  1、亨廷顿舞蹈症相关临床表现的患者;

  2、疑似亨廷顿舞蹈症相关临床表现的患者;

  3、有亨廷顿舞蹈症家族史的人;

  4、已生育亨廷顿舞蹈症子女的夫妻;

  5、想了解自己是否有亨廷顿舞蹈症风险的人;

  6、亨廷顿舞蹈症高发地区人群。

  推荐给有以上情况的人做亨廷顿舞蹈症检查。亨廷顿舞蹈症的患者多为中年人。对于生过孩子的家庭,可以根据是否有该病家族史进行基因解码。对于将要生孩子的家庭,可以通过完善的婴儿基因解码来指导分娩。虽然这种病不能完全治愈,但及早了解和预防尤为重要。了解这种疾病的病因和遗传模式对于减轻患者的痛苦和生下健康的孩子是非常必要的。


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