地贫基因是什么 如何检测

　　地中海贫血是由遗传性肽链合成障碍引起的一组血红蛋白异常，而地中海贫血基因是导致地中海贫血的直接原因。根据合成障碍肽链的不同，分为α地贫和β地贫。 那么地贫基因到底是什么？要如何进行检测？

　　什么是地中海贫血基因？

　　地中海贫血是一种危害很大的遗传性疾病，易防难治，治疗费用昂贵，因此很多患者家属都深受其害。地贫患者一定有地贫基因，地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变引起的。构成珠蛋白的肽链有四种，这些基因的缺失或点突变可能导致各种肽链的合成障碍，从而引起血红蛋白组成的变化。根据相关氨基酸链的分类，地中海贫血一般分为四种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

　　大多数地中海贫血是由血红蛋白链合成减少或珠蛋白基因缺失引起的，有些是基因点突变引起的。部分为基因缺失。目前没有治愈方法，最常见的治疗方法就是输血，但长期输血会导致铁离子过度积累，从而导致心力衰竭和死亡。虽然脾切除术也是一种重要的治疗方法，但它会导致心肌炎和血栓形成等并发症。骨髓或新生儿脐带血细胞移植是目前理想的治疗方法，但需要类似的匹配。

　　地中海贫血基因检测怎么做？

　　1、孕前检测：通过血常规和血红蛋白电泳检测携带者。

　　2、基因检测：通过基因检测技术可以在怀孕前，或怀孕期间识别出和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

　　3、产前诊断：在妊娠中期（第17-22周）进行羊膜穿刺获取胎儿细胞，进行基因检测以确定胎儿是否有缺陷或突变，或者是b珠蛋白基因的类型，预防严重的地中海贫血或畸形。

　　由于地中海贫血是一种遗传性疾病，所以要注意婚前和孕前检查，防止生出大地中海贫血的孩子。如果发现一对或两对夫妇是地中海贫血基因的携带者，应格外小心，如果需要孩子，应咨询专业医生。基因诊断可应用于产前诊断，在诊断致病基因的基础上，准确识别无临床症状的重症和静止患者的病因，有效预防重症地中海贫血患儿的出生，降低地中海贫血的发病率。