地贫，又称地中海贫血，根据国家医学术语审定委员会的规定应命名为“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血是人群中最常见的不完全显性慢性溶血性贫血。属于一类“可防、难治”的遗传疾病。如果能在婚前清楚地了解遗传背景，并在出生前进行地中海贫血筛查和诊断，就可以有效预防下一代患上严重的地中海贫血。那么我们一起来了解一下，地中海贫血到底是怎么回事？
地中海贫血症状：地中海贫血患者在出生时没有任何症状，行为与大多数新生儿一样正常，并且没有轻度地中海贫血的症状。但在婴儿出生后，出现贫血、全身乏力、水肿、肝脾肿大、轻度黄疸。随着年龄的增长，面部的变化，例如眼睛和鼻梁变得扁平，并出现呼吸系统疾病。甚至导致危及生命的溶血危机。
患有严重地中海贫血的婴儿可能在出生后不久仍会死亡。一些地中海贫血患者为中度至重度，但症状为中度或更严重，持续到死亡，并且通常不会活到成年。地中海贫血的轻微携带者有50% 的机会与正常人结婚，他们的后代成为地中海贫血的轻微携带者。在停滞型地中海贫血和幼年型地中海贫血的交配中，生出患有地中海贫血的孩子的机会是四分之一。
如果一对夫妇是地中海贫血基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4 的机会是正常胎儿，有1/2 的机会是遗传携带者，有1/4 的机会发展为地中海贫血症。如果两个配偶的地贫基因类型不同，或者只有一个人有地贫基因，孩子就不会得地贫。
什么导致地中海贫血？
基因突变阻断了血红蛋白(Hb) 的珠蛋白肽链，称为地中海贫血（也称为地中海贫血）。成人血红蛋白由四个亚基（22）组成，肽链合成不足称为地贫，肽链合成不足称为地贫。地中海贫血是一种常染色体显性遗传。
但其实地中海贫血这种疾病是可以预防的，可以通过开展人口普查和遗传咨询，维生素的补充和婚前检查达到有效预防的效果的。甚至还可以通过第三代试管婴儿等辅助生殖技术，有效避免地中海贫血的遗传。
