唐氏综合征是什么病？唐氏综合征是21三体综合征，也被称为唐氏综合征或唐氏综合征。唐氏综合征也被称为“唐氏综合征”或“21三体综合征”，这意味着21号染色体已经从正常的2条变为3条。总的来说，唐氏综合征是一种由先天性染色体异常得多基因畸变引起的疾病，这也是我国发病率最高的先天性疾病之一。
通常60%的唐氏综合征患儿在女性怀孕期间会流产，存活者多会出现重度精神发育迟滞，并伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。因此唐氏综合征患者多存在不能照顾自己，寿命很短的问题。唐氏综合征患者的平均年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
通过孕期唐氏筛查，可以判断胎儿是否有唐氏综合征。唐氏综合征风险率临界值为1/270，风险较高，风险较低。唐氏综合征的风险率比（1/250）低1/41174。神经管缺陷风险7、28（标准值2、5）高于2、5。高龄孕产妇风险率为1/1018，风险低。不同年龄的父母与唐氏综合征生孩子的概率不同，这取决于家庭中是否有类似的遗传病。目前唐氏筛查会根据年龄、实验室检测等综合分析判断给出风险率。
不过，女性也要注意唐氏综合征的高风险，这意味着唐氏筛查后，怀唐氏综合征孩子的风险率相对较高。因为唐氏综合征高风险只是根据母体血检和孕妇年龄体重估计的风险因素，唐氏综合征高风险胎儿不一定是唐氏儿。
唐氏综合征的症状主要体现在：
1、孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜外侧眼、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口腔、流涎。身材矮小，比正常头围小，头前后径短，枕头扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，出牙延迟，经常脱臼。头发又细又细。前囟门闭合较晚，枕区中线可能有第三个囟门。四肢短，因为韧带松弛，关节会过度弯曲，手指短，小指中节指骨的发育使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，手掌纹和凉鞋常见，大脚趾球内约有一半的儿童为弓状皮纹。
2、唐氏综合征患儿还经常出现嗜睡、喂养困难等情况，其智力低下随着年龄增长逐渐明显。智商25 ~ 50，运动发育和性发育均有延迟。
3、患有唐氏综合征的男宝宝到了青春期就没有生育能力了。然而，女性唐氏婴儿长大后会有月经，有些也能生育。
唐氏综合征病是一种典型的遗传病。鉴于唐氏综合征的危害，建议女性朋友在孕期积极筛查唐氏综合征，尤其是高龄孕妇、之前与唐氏综合征生过孩子的女性以及有遗传病家族史的女性。一旦发现胎儿有唐氏综合征，最好在医生的指导下，采取有效措施终止妊娠。
