该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。由于Dr.John Langdon Down首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。
该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常，产生了3倍体的下一代（正常为2倍体）。该病是发生率比较高的遗传学疾病，高龄产妇（其卵细胞往缺乏正常的活力）生育出该病的儿童的概率要更高。
遗传学把该类染色体异常又分为3个不同的类别：标准型，易位型和嵌合体型。
1.标准型：患者的体细胞21号染色体是三倍体（正常人是二倍体），因此，该病患者体细胞比正常人多一条染色体（47：46）。绝大多数的唐氏综合症患者属于此类。
2.易位型：染色体总数正常，但染色体的某些片段发生的不正常的位移，（多为D组和G组发生了位移）从而发生疾病。
3.嵌合体型：患者的部分细胞株是21-三体型的，这种畸形细胞株的比例与病情的严重性有直接关系。
相信很多人都对唐氏综合征这个病症并不陌生，这是一种儿童极容易患的病。许多孕妇妈妈都会选择在孕早期去做一个风险检测。那么唐氏综合征风险率1:800问题大不大？以及唐氏综合征的表现症状是什么？唐氏综合征风险率1:800问题大不大唐氏综合征的风险率为1:800的结果问题不大。如果检测结果显示风险小于1/270，则说明胎儿有很高的唐氏综合征风险，需要进一步进行无创DNA或羊膜腔穿刺来确诊。一般来说，唐氏综...
唐氏综合征是因为第21号染色体异常引起的一种疾病。在我国每年都有很多宝宝患上唐氏综合征，因此很多孕妇妈妈都会去医院检查胎儿患上唐氏综合征的风险率。那么今天就带大家了解一下唐氏综合征风险率多少算正常？如果患上唐氏综合征应该怎么办？唐氏综合征风险率多少算正常唐氏综合征的风险率临界值为1/270，高于高风险，低于低风险。唐氏综合征的风险率低于1/41，174(1/250)为低风险。高于2.5的7.28(...
唐氏综合征一种无法治愈的病症，患有这种病的患者，需要一直接受家人的照顾。因此许多孕妇会在孕期期间就开始担忧孩子是否患有唐氏综合征。那么今天就带大家了解一下唐氏综合征风险率范围是多少？什么数值才算是正常？唐氏综合征风险率范围多少？唐氏综合征的风险率约为1/700-1/1000。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高危孕妇，需要直接做染色体检查，即无创DNA或羊膜腔穿刺，避免唐氏综合征，即先天愚...
许多人或许听说过唐氏综合征，但对唐氏综合征的了解只浮现在表面。很多妈妈都会担心自己的孩子患有唐氏综合征，在怀孕期间会做一个相应的检查。那么唐氏综合征的风险率是多少？又是怎么引起的呢？唐氏综合征风险率是多少？唐氏综合征的风险率约为1/700-1/1000。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高危孕妇，需要直接做染色体检查，即无创DNA或羊膜腔穿刺，避免唐氏综合征，即先天愚型的发生。生孩子的孕妇...
唐氏综合症筛查属于产前普查，是非常重要的产前检查项目之一，唐氏综合症筛查相比羊水穿刺检查、无创DNA检查而言，检查费用低，并且对孕妇和胎儿没有任何伤害，还能有效筛查出唐氏儿，那么，唐氏综合症筛查多少钱呢？唐氏综合症筛查费用，大部分地区医院价格在200元左右，部分医院的单项收费为180元，唐氏综合症筛查将血常规检查包括在内时，费用大概在650元左右。唐氏筛查的检查方法有很多，不同的检查方式所需的费用...
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12.您的家族有过不孕、自然流产或胎儿畸形、智力低下的例子吗？
1.女方的年龄
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