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天使综合症有哪些早期症状

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2021-05-18

  天使综合征是一种由15号染色体q11-q13缺失引起的疾病,其发病率只有1/40000到1/10000。天使综合征患者一般会出现面部和身体异常的变化。那么,天使综合症患者有哪些症状呢?

天使综合症有哪些早期症状

  1、天使综合症患者会出现严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍等症状,这些患者还会出现巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭等特殊面容。

  2、所有天使综合症患者都存在大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)等症状。这些患者在检查的时候还会出现特征性脑电图放电。这些患者的EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,并且会呈现出现对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分的情况。

天使综合症的早期症状

  3、部分天使综合症患者还存在运动震颤、行走困难等问题,天使综合症患者出现这种情况可能是由于存在平衡功能障碍的问题。

  4、天使综合症患者在癫痫大发作的时候,会出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

  5、天使综合症患者还可能存在全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症等问题。

天使综合症的早期症状有哪些

  6、天使综合症患者在进行CT检查的时候可能会发现存在单侧脑萎缩的症状。

  7、部分天使综合症患者还存在失语或者有语言功能缺失的问题。天使综合症患者中有39%存在色素低于家系中正常人的情况,这些患者由于色素低,就会表现出皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下等症状。这些患者还存在黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分的情况,这些症状与Prader-Willi综合征所见相似。

  8、天使综合症患者如果存在眼部特征,就会存在脉络膜异常色素沉着,部分患者还会出现视神经萎缩的情况;部分患者还存在眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良的情况。

  需要注意的是,目前这种病症是没有治愈的方法的,患者需要做的是科学地进行护理和复健,而且大多数患者是能通过年龄的增长减轻症状的。


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