先天性肾上腺皮质功能不全是一种影响肾上腺正常功能的严重疾病，它会对患者的身体健康和生活质量产生深远影响。该病症通常源于肾上腺皮质激素合成障碍，导致多种激素分泌不足，从而引发一系列复杂的临床表现。那么先天性肾上腺皮质功能不全临床表现有哪些？先天性肾上腺皮质功能不全会遗传吗？
先天性肾上腺皮质功能不全是怎么引起的
原发性肾上腺皮质功能减退主要源于肾上腺病变，如肾上腺结核（多累及双侧）和自身免疫性肾上腺炎（可独立或伴发于其他自身免疫病）。其他常见病因包括真菌感染、免疫缺陷、转移癌、脱髓鞘病、单纯糖皮质激素缺乏、血色病、淀粉样变及先天性肾上腺皮质增生等。繼發性病因則多與垂體疾病相關，最常見的是長期大量使用外源性糖皮質激素導致的下丘腦-垂體-腎上腺軸抑製。此外，下丘腦垂體占位、浸潤、感染及席漢病、垂體瘤卒中、顱腦外傷、孤立性ACTH缺乏等也是繼發性腎上腺皮質功能減退的重要原因。
先天性肾上腺皮质功能不全有哪些症状表现
1、低钠血症
先天性肾上腺皮质功能不全患者因激素合成障碍，导致抗利尿激素与醛固酮分泌减少，引发水潴留与钠丢失，进而出现低钠血症。其症状包括疲劳、恶心等，严重时影响认知与行为。
2、高钾血症
此病症导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能受损，醛固酮减少，钾离子排泄受阻，体内钾浓度升高。高钾血症可能引发肌肉无力，甚至心脏骤停等严重后果。
3、血压升高
患者体内肾素-血管紧张素-醛固酮系统异常激活，肾素分泌增多，间接导致血压升高。高血压可能伴有头痛、眼花等症状，长期未控制可能增加心血管事件风险。
4、糖皮质激素缺乏
作為該病癥的核心特征，糖皮質激素缺乏源於激素合成受阻，導致機體應激反應調節能力下降，出現電解質紊亂等問題。典型癥狀有乏力、食欲減退及體重減輕等。
5、雄激素过剩
部分先天性肾上腺皮质功能不全患者可能因肾上腺皮质细胞增生或雄激素分泌过多，出现男性化特征，如多毛、声音变粗等。
先天性肾上腺皮质功能不全会遗传给下一代吗
先天性肾上腺皮质功能减退症可经常染色体隐性遗传方式传给后代。該病需雙親皆為隱性基因攜帶者，子女才可能發病。家族中有此病患者會增加子女患病風險，主要由P450c21基因突變引起。建議有家族史或患者定期檢測激素水平並進行基因咨詢，以評估遺傳風險。
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