雷凡斯坦综合征是由什么引起的

　　雷凡斯坦综合征也称为遗传性家族性性腺功能减退，是一种性腺机能减退疾病，主要特征是尿道下裂。雷凡斯坦综合征综合征是一种X连锁隐性遗传疾病，主要症状是尿道下裂、盲袋阴道、隐睾症等。那么，导致雷凡斯坦综合征的原因有哪些呢？

　　1、疾病原因

　　雷凡斯坦综合征的病因与睾丸女性化的病因相同，这是由AR基因中的点突变引起的。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，并且大多数是碱性氨基酸的相互取代，例如组氨酸取代精氨酸或蛋氨酸取代缬氨酸。

　　2、发病机理

　　这些保守的氨基酸突变使AR功能丧失的程度小于睾丸女性化程度，并且患者的临床表现相对较温和，仅具有部分雄激素抵抗性。

　　一般而言，AR基因中的相同突变将具有相似的临床表现，但实际上，相同的突变可能具有不同的临床表现。例如，AR基因的雄激素结合区域中855位的精氨酸被组氨酸取代。患者的临床表现为雷凡斯坦综合征，胱氨酸或亮氨酸的替代表现为睾丸女性化，表明在雄激素诱导的男性化过程中还有其他因素。

　　患者的性别取向取决于诊断时患者的年龄以及外生殖器的解剖功能状态。从患者对外源性睾丸激素治疗仅显示有限反应的角度来看，对于大多数患者来说，养育女孩是明智的。

　　患者在治疗的时候，一般需要根据自己的情况选择合适的治疗方法。选择女性患者进行外部生殖器手术，切除睾丸，并在青春期进行雌激素替代治疗。作为男性在进行外生殖器手术的时候，可以保留阴唇-阴囊皱褶的睾丸，并在青春期进行超生理雄激素替代疗法。修复低位症，进行乳房成形术，并进行睾丸切除术治疗隐睾症。