神经系统遗传性疾病是一类由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量，结构或功能等出现改变，而而导致发育中的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。一般情况下，神经系统遗传性疾病包括以下四类：
1、单基因遗传病：
它是由单个基因的碱基替换重复或动态突变引起的疾病。遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性X连锁显性遗传和动态突变遗传。对单基因遗传疾病的常见临床健康搜索包括假肥大性肌肉营养不良，遗传性脊髓小脑性共济失调，腓骨肌萎缩和肝肾小球变性，其中许多已知是由于生化异常导致共济失调。例如，肝肾小球性变性是由染色体13q14.3-q21.1的ATP7B基因编码铜转运ATP酶的β-多肽，导致铜代谢异常；植酸储存病（Refsum病）是植物链烷酸-CoA-羟化酶基因的突变。
2、多基因遗传病：
这是一类由1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病，癫痫偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病
3、线粒体遗传病：
它是由线粒体DNA突变引起的，并从母系遗传而来，包括线粒体肌病，线粒体脑病和线粒体脑病。Holt（1988）首次发现线粒体疾病患者的mtDNA缺失证实了mtDNA突变是人类疾病的重要原因，并建立了不同于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。
4、染色体疾病：
由染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。
神经系统遗传性疾病对于身体的影响是非常大的。由于神经系统遗传性疾病是一种遗传性疾病，因此在孕前进行优生优育检查可以很好的预防神经系统遗传性疾病问题的出现。
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