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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病 有哪些临床表现

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2022-09-22

  镰刀型细胞贫血病这种遗传病很多人都没有听说过,因此大多人对于这种疾病的了解并不算多。本文就为大家详细介绍一下镰刀型细胞贫血病是什么遗传病,这种疾病有哪些临床表现。

镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

  镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

  镰刀型细胞贫血症是一种常染色体显性遗传的血红蛋白疾病。这种疾病是由于β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S(HbS)来代替正常血红蛋白(HbA)。当氧分压下降时,血红蛋白S的分子相互作用,成为螺旋聚合物,将红细胞扭曲成镰状细胞(即镰状细胞现象)。镰状红细胞会溶血,堵塞毛细血管,引起相关症状。

  血红蛋白在代谢过程中形状发生变化,类似镰刀形,与遗传有明显相关性,归类为纯合子镰状贫血。与杂合性相关的镰状贫血。纯合子镰状贫血是指父母双方均为镰状贫血,患者病情严重,预后差。杂合性镰状细胞性贫血是指父母一方患有镰状细胞性贫血,病情较轻,预后相对较好。这种疾病主要通过输血和药物治疗来治疗。纯合子患者预后较差,杂合子患者预后相对较好。

镰刀型细胞贫血症有哪些临床表现

  镰刀型细胞贫血症有哪些临床表现

  镰刀型细胞贫血症患者出生时,由于胎儿血红蛋白(HDF)比例高,镰状改变不明显。3 ~ 4个月后才出现头晕乏力、黄疸等贫血症状。6个月后,肝脾肿大,发育迟缓。镰状细胞停滞在微循环中,导致血管阻塞和受影响组织和器官的功能障碍。临床上表现为急性骨痛、胸痛或腹痛、血尿等。这种情况被称为疼痛危象,在病程中可反复出现。

  如果大量血液停留在肝脾,就会出现进行性肝脾肿大和低血容量性休克。微血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应,可引起手足关节肿胀、充血、疼痛,称为手足综合征。此外,镰状细胞性贫血还可能影响神经系统,导致智力低下。

  对于有镰状细胞性贫血病史的人,要注意孕期及时检查,预防上述情况的发生。一旦发生,要尽早就医,及时听取医生的建议,进行介入治疗,可能对患者的寿命产生良好的影响。早发现、早诊断、早干预、早治疗是医生判断患者具体治疗方法和预后的正确选择。


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