真正的性畸形：性畸形是由生殖腺发育异常引起的，真正的性畸形患者有卵巢和睾丸两种生殖腺同时存在。据报道，有以下三种情况：

　　①一边是卵巢，另一边是睾丸，约占40%％；②一边是卵巢或睾丸，另一边是卵睾，约占40%％；③两侧均为卵睾，两者之间有纤维组织间隔，约占20%％。

　　[临床表现]

　　外生殖器可以是男性型、女性型或者混合型，但是男性型比较常见，约占2／3.新生儿期主要由男婴抚养，常见的隐睾和尿道裂纹。女性外生殖器常伴有阴蒂肥大，青春期后乳房发育，但面部可能有男性症状，大部分有子宫，但多发育不全或伴有畸形，超过一半有月经或周期性血尿。检查生殖腺可见男性和女性两种生殖腺，但发育不全。

　　【辅助检查】

　　染色体核型可以有不同的核型，46，XX约占50％，46、XY比较少见；也可能是46，XX／46，XY；46，XY／45、XO等嵌合型。实验证明卵睾组织为H—YY抗原(+)／H—Y抗原嵌合体，睾丸组织分离的细胞是H—Y(+)卵巢组织分离的细胞是H—Y（－），46.XX真正的两性畸形个体与常染色体SXR基因有关。确诊为卵巢和睾丸组织的病理检查。

　　【治疗】

　　原则是切除睾丸组织以防止恶性变化。切除睾丸组织后，个别患者（包括子宫）月经来潮，生育能力正常。术中应仔细区分卵巢和睾丸，切除睾丸以保留卵巢。如果真的很难区分，为了安全起见，切除所有的生殖腺。一般来说，女性应根据手术进行纠正。