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唐氏综合症是什么病

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2020-06-08

  唐氏综合症是什么病?唐氏综合征即21三体综合征,又称Down综合征或先天愚型。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,百分之六十的唐氏综合症患儿在胎内即流产,即使存活也会有明显的特殊面容、智能落后、生长发育障碍以及多发畸形症状。

  唐氏综合症临床表现

外部体征

  1、外部体征

  患儿具有明显的特殊面容,如外耳小,眼裂小,眼外侧上斜,眼距宽,鼻根低平,有内眦赘皮,舌胖,常伸出口外,流涎多。头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头,身材矮小。皮肤宽松,颈短。

  唐氏综合症患者骨龄常落后于年龄,出牙延迟并且常错位。头发较少且细软。顶枕中线可有第三囟门,前囟闭合晚。四肢短,由于韧带松弛,手指粗短,关节可过度弯曲,小指中节骨发育不良可能使小指向内弯曲,手掌三叉点向远端移位,指骨短,常见草鞋足、通贯掌纹,约半数患儿的拇趾球部呈弓形皮纹。

智力低下

  2、智力低下

  唐氏综合症患儿智商低于正常儿童,智商在二十到五十左右,并且唐氏综合症患儿智商与正常儿童的智商差距会与日俱增。唐氏综合症患儿还呈现嗜睡和喂养困难,动作发育以及性发育都比较延迟。

性与生育能力

  3、性与生育能力

  男性唐氏婴儿至青春期,可能也影响生育能力。女性患者在青春期时,可能会出现月经,并且也有孕育后代的可能。

发育迟缓

  4、发育迟缓

  唐氏综合症患者身体异常软弱,部分患者的心脏或其他器官功能不健全,且免疫力低下,容易受病原微生物的侵害;唐氏综合症患者罹患白血病的几率也比常人高很多。病人如幸存至三十岁后,常出现阿尔茨海默病症状。


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