核心提示：与男性不育有关的遗传性疾病包括克莱恩费尔特氏综合征、特纳氏综合征、性逆转综合征、纤毛滞动综合征和细胞综合征。

　　常见的遗传性疾病可引起男性不育：

　　(1)克莱恩费尔特综合征(Klinefelter征)、先天性睾丸发育不全)

　　这种病比较常见，约占男性新生儿的1/500，克莱恩费尔特博士（DrKlinefelter）1942年首次描述，因此命名。该病在儿童期通常无症状，但在青春期，典型的临床表现为：四肢生长过长、肌肉发育不良、常见女性乳房、面部和身体头发稀疏、睾丸小而硬、睾丸镜纤维化和玻璃变性、生精过程严重障碍或停止、血液FSH和LH高、性腺功能低，主要伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由性染色体异常引起的，无法治愈。

　　(2)特纳氏综合征

　　大多数病人的染色体核型仍然是46，XY；只有少数是染色体嵌合物。临床表现为身材矮小、鳍颈、耳朵位置低、胸罩状、隐睾和生精功能障碍、血清中雄激素水平低、多数丧失生育能力。

　　(3)性逆转综合征

　　这种疾病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似。它看起来像男人，有男人的心理状态，但睾丸很小，没有阴毛或阴毛很少。染色体核型为46，XY。

　　(4)纤毛滞动综合征

　　该病多有近亲婚姻家族史，临床表现为内脏反位(如右位心)、支气管扩张、慢性鼻窦炎、精子尾纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛运动障碍。

　　(5)只支持细胞综合征

　　这种疾病的发病率约为3%。外观上没有先天性畸形，但睾丸缺乏生精细胞、无精子和血清FSH，但睾酮水平正常。