睾丸女性化综合征可分为完全型和不完全型两类：完全型患者为女性体态、女性外生殖器、盲端阴道、青春期乳房发育、睾丸大小正常，常位于腹股沟管内，但无精子生成；不完全患者女性化不完全，阴蒂肥大，阴唇融合，部分男性化，但仍为女性体型，乳房青春期也有一定程度的发育。

　　睾丸女性化呈家族遗传倾向，属于x连锁隐性遗传，因为患者x染色体Tρm位点基因变异阻碍了男性激素受体蛋白的合成。男性激素不能引起应有的正常效果。因此，生殖器官不能向男性方向分化，因此外部生殖器自然呈女性形状。

　　睾丸女性化综合征的诊断不仅要以生殖器的外观和个体表现为基础，还要以性腺、内生殖器官、内分泌和染色体检查为基础。

　　睾丸女性化综合征的治疗因年龄而异，年轻患者不宜切除睾丸，因为青春期睾丸分泌的睾丸激素部分在体内转化为雌激素，可促进乳房和体态发育为女性型。因此，双侧睾丸应在青春期后切除，以防止睾丸恶化。术后给予适量女性激素以维持正常性征。必要时，外生殖器可进行阴道成形或其他整形手术。