就在几个月前，我经历了一场难以忘怀的引产。在十堰市人民医院，医生们将头胎的羊水样本重新做了全外显子基因检测，结果终于确认了与我宝贝相同的基因变异位点。那一刻，我深感痛苦与无助。
去年，为了解我宝宝的致病基因，我们决定进行三人家系全外显子加CNV检测。当时，实验室曾用头胎的羊水样本进行验证，但结果并不一致。这让我对问题产生了更加复杂和棘手的看法，也让我明白再生育的风险是巨大的。
我两胎宝宝都存在相同的基因变异位点，且表现相似。医生在这次报告中指出，遗传自母亲的基因位点致病性有所升级，从意义不明升级为可能致病。这意味着，尽管数据库中尚未找到证明该位点致病的例子，但根据我2次怀孕的宝宝情况来看，致病可能性很大。
产前诊断医生给了我建议，指出由于这种疾病是常染色体隐性遗传，再生育时可以自然受孕。然而，每胎有25%的概率会患上此病。因此，建议在12周时进行绒毛穿刺以确定宝宝是否携带致病基因。如果条件允许，也可以选择做三代试管婴儿，但费用相对较高，可能需要约10万元。
从产前诊断出来后，我直接前往生殖中心咨询。在咨询过程中，我了解到试管婴儿对女性的身体伤害可能比想象中要小得多。除了母亲之外，其他人都认为试管婴儿比自然受孕更安全，因为即使宝宝患病也需要引产，而试管婴儿则可以避免这种情况。此外，身边的亲戚朋友也支持我做试管婴儿的决定。
尽管内心仍然有些忐忑不安，但确定了方向后，我感到稍微放松了一些。现在，我需要等待丈夫抽出时间陪我一起进行相关检查。我希望一切能够顺利！
* 图片来源于网络，如有不当请联系删除
